La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APA) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti, caratterizzata da trombocitopenia e presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi.
La sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi può insorgere in maniera isolata (forma primitiva, quindi senza evidenza clinica di associazione ad altre malattie autoimmuni) o affliggere pazienti con patologie autoimmuni sistemiche (forma secondaria); è ad esempio piuttosto diffusa in presenza di lupus eritematoso sistemico (in circa il 30-50% circa dei casi), e in misura assai inferiore nei pazienti affetti da sclerosi sistemica, artrite reumatoide, malattia di Behçet, morbo di Crohn, tumori maligni e infezioni (per esempio infezione da HIV). Inoltre, può insorgere dopo l’assunzione di alcuni farmaci.
Anticorpi antifosfolipidi
Gli anticorpi antifosfolipidi (aPL) sono un gruppo eterogeneo di autoanticorpi diretti contro molecole cariche negativamente e verso una combinazione di fosfolipidi e proteine plasmatiche. Vengono divisi in tre classi: gli anticardiolipina (aCL), gli antibeta2glicoproteina1 (antiβ2GPI) ed il lupus anticoagulant (LAC).
NOTA BENE: la prevalenza di anticorpi antifosfolipidi nella popolazione sana varia dall’uno al 5% e si ritiene maggiore negli anziani. Non è ancora chiaro se tali soggetti corrano un maggior rischio di sviluppare eventi trombotici o complicanze della gravidanza. Si ritene comunque che il riscontro accidentale di anticorpi antifosfolipidi a basso titolo comporti un rischio minimo di trombosi, mentre le probabilità aumentano se tali anticorpi sono presenti a titolo elevato. E’ noto che nei soggetti positivi agli aPL che hanno avuto trombosi, il rischio di recidiva è superiore a quello dei soggetti negativi; lo stesso vale per gli aborti. Altri studi hanno dimostrato che dal 50 al 70% dei pazienti con lupus eritematoso sistemico e positività agli anticorpi antifosfolipidi presenta una sindrome trombotica durante un follow up di 20 anni.
Gli anticorpi anti-cardiolipina IgG e IgM fanno parte del gruppo di autoanticorpi rilevati nella così detta sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS, antiphospholipid syndrome). La cardiolipina è un fosfolipide anionico di cui è ricca la membrana interna dei mitocondri contro la quale sono diretti appunto gli ACL in presenza di un importante cofattore, la β2 glicoproteina I. Nella sindrome APS si manifestano trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi. Si distingue una APS primaria propriamente detta e una APS secondaria a connettiviti, in particolare LES.
Infezioni (sifilide, micoplasmi, HIV), farmaci (anticonvulsivanti) possono dare positività di solito a basso titolo.
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS. Utile la conferma con il dosaggio degli anticorpi anti-β2 glicoproteina I
Gli anticorpi anti-β2 glicoproteina I IgG-IgM appartengono alla classe degli anticorpi antifosfolipidi rilevati nella sindrome da antifosfolipidi (APS), caratterizzata da trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza nel siero di anticorpi antifosfolipidi. La β2 glicoproteina I è un cofattore proteico che si lega ai fosfolipidi di membrana e pare essere il principale determinante antigenico per gli anticorpi antifosfolipidi. Gli anticorpi anti-β2 glicoproteina I hanno quindi una maggiore specificità rispetto ad altri anticorpi nella diagnostica dell’APS.
La positività va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo. Un titolo medio-alto è maggiormente significativo per la diagnosi di APS.
Gli anticorpi circolanti di tipo lupico (LAC) sono un gruppo di anticorpi che provocano un allungamento del tempo di coagulazione dipendente dai fosfolipidi. Il termine “anticoagulante” si riferisce solo al test di laboratorio in vitro; in vivo invece la presenza del LAC comporta un aumento di fenomeni di tipo trombotico.
La forma primitiva rientra nella così detta APS (antiphospholipid syndrome) caratterizzata da trombosi venose e/o arteriose ricorrenti, poliabortività e presenza di anticorpi anti-fosfolipidi. La forma secondaria si riscontra nelle connettiviti (in particolare LES), infezioni (lue, malattia di Lyme, micoplasmi, virus), emopatie, tumori.
Anticoagulanti (eparina, warfarin, cumarolici) e deficit di fattori della coagulazione possono indurre false positività.
La positività al LAC va confermata con uno o più prelievi a distanza di almeno sei settimane dal primo.
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. E’ richiesto il digiuno.