DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA

Si tratta di  un test di screening prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di specifiche anomalie cromosomiche (aneuploidie) fetali comuni in gravidanza.

Anomalie che hanno in comune l’alterazione del numero dei cromosomi, presenti in un numero maggiore o minore rispetto al cariotipo umano norrnale femminile (46, XX) e maschile (46, XY). Il test valuta esclusivamente la presenza di aneuploidie cromosomiche relative ai crornosomi 21 (Sindrome di Down, tre copie del cromosoma 21, con un’incidenza di 1/700 nati vivi), 18 (Sindrome di Edwards, tre copie del cromosoma 18, con un’incidenza di circa 1/7.000 nati vivi), 13 (Sindrome di Patau, tre copie del cromosoma 13, con un’incidenza di 1/10.000 nati vivi), le aneuploidie dei crornosomi sessuali (monosomia del cromosoma X o sindrome di Turner, Trisomia X, XXX, la Sindrome di Klinefelter, XXY’, e la sindrome di Jacobs, XYY) e, su specifica richiesta della paziente, possono essere aggiunte anche le aneuploidie a carico di tutti gli autosomi,e le principali microdelezioni (perdita di una regione cromosomica) in particolare la Sindrome di Di George (delazione 22q11), la sindrome di Angelman/Prader-Willi (delezione 15q11), la delezione 1p36, la Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p) e la Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p). A discrezione della paziente il test può determinare anche il sesso del nascituro.

COME SI EFFETTUA L’ESAME DEL DNA FETALE

Il test viene eseguito su un prelievo ematico della gestante in quanto, durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA di origine fetale, rilevabili a partire dalla 5a settimana di gestazione, la cui concentrazione aumenta nel corso della gravidanza. IlDNA fetale viene poi degradato dopo il parto. Perché si abbia una quantità di DNA fetale sufficiente ad assicurare un’elevata specificità e sensibilità del test è sufficiente attendere la 10a settimana di gravidanza, per le gravidanze singole fisiologiche o da fecondazione assistita (omologa ed eterologa), almeno 12 settimane per le gravidanze gemellari. Il trattamento del carnpione raccolto consente di analizzare la componente plasmatica del sangue materno in cui è contenuto il DNA fetale libero. In seguito, specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate ad elevata processività (circa 30 milioni di sequenze), mediante la tecnologia del sequenziamento massivo parallelo (MPS) del genoma. Per fare ciò viene utilizzato il sequenzlatore NGS (Next Generation Sequencing) Illumina HiSeq 2500. Le sequenze vengono poi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatìca, secondo l’algoritmo SAFeRTMVerinata Health, in grado di individuare la presenza di eventuali aneuploidie fetali. L’analisi viene effettuata presso i laboratori Illumina Inc., in California, certificati ellA e accreditati CAP.

I referti, redatti in italiano, sono disponibili in 10 giorni lavorativi, sono firmati da specialisti in Genetica Medica e contro firmati da un controllo di qualità interno (unici in Italia). I risultati sono chiari e riportano con certezza se l’aneuploidia è stata rilevata o meno. In caso di esito positivo,  verrà fornito  gratuitamente alla famiglia il test di diagnosi invasiva .

Presso il nostro centro verrà inoltre fornito alla paziente, da specialisti in Genetica Medica, un’informativa genetica pre e post test.