Abortività

L’aborto, la più comune complicanza della gravidanza, si definisce come l’interruzione spontanea della gravidanza entro le 24 settimane di gestazione.

Sebbene il 15% delle gravidanze clinicamente riconosciute esiti in aborto, si ha motivo di ritenere che il 50% del numero totale delle gravidanze, comprese quelle non riconosciute clinicamente, evolva in aborto. Si distinguono tre tipi di aborto: occasionale, ripetuto e ricorrente. Si parla di aborto ripetuto quando, nella storia ostetrica di una donna, si verificano due episodi consecutivi di aborto entro la 20esima settimana di gravidanza. Questa condizione si riscontra in circa l’1% delle coppie in età fertile. L’aborto ricorrente è, invece, definito come la presenza di tre o più episodi consecutivi di aborto spontaneo. Attualmente, si parla genericamente di poliabortività e si attua uno screening in tal senso a partire dal secondo episodio consecutivo di aborto.

La posticipazione dell’esperienza riproduttiva della donna è la principale causa dell’aumento degli aborti spontanei ricorrenti. L’età materna e il numero di aborti precedenti sono i principali fattori di rischio per l’aborto ricorrente.

Oltre a questi due importanti fattori di rischio esistono diverse altre cause di poliabortività per le quali è opportuno procedere con un adeguato approccio diagnostico e terapeutico e che si possono riassumere nei seguenti fattori causali:

Cause genetiche:  L’incidenza delle cromosomopatie negli aborti spontanei, è rappresentata per il  94% da anomalie di numero (54% di trisomie [16,18,21,22], 20% di triploidie e poliploidie e 20% di monosomie X) ed il 6% anomalie di struttura; nella metà dei casi erano state ereditate da un genitore portatore di una traslocazione bilanciata.

Cause Infettive: In letteratura vi sono segnalazioni piuttosto contrastanti sul ruolo eventuale della Chlamydia Tracomatis e del Mycoplasma nell’etiologia dell’aborto ricorrente ma ad oggi nessuna causa infettiva è stata associata in maniera convincente ad esso.

Cause anatomiche che possiamo distinguere in CONGENITE ed ACQUISITE:

  • Cause anatomiche congenite: Utero malformato: unicorne, didelfo, bicorne, setto.
  • Cause anatomiche aquisiteIncontinenza cervicale, leiomiomi (in particolare i sottomucosi), sinechie endouterine.

Cause endocrine:

  • Deficit della fase luteale
  • Distiroidismi
  • Sindrome dell’ovaio policistico
  • Diabete

 

Cause ambientali: (inquinamento da agenti fisici, chimici) sono considerati parte in causa nel determinismo dell’aborto.

Il fumo di sigaretta ha un effetto negativo sulla funzionalità del trofoblasto in maniera dose-dipendente.

L’ alcool ha un effetto avverso sulla fertilità e sulla crescita fetale. È stato dimostrato come il consumo moderato di 3-5 unità di alcool a settimana aumenti il rischio di aborto

Cause legate a trombofilie congenite, cioè a quel gruppo di disordini genetici che comporta un rischio aumentato di trombosi. Le principali condizioni trombofiliche sono:

  • La presenza del fattore V di Leiden:è la più comune alterazione genetica che predispone alla trombosi la sua frequenza è del 3/45 nella popolazione. L’alterazione comporta una resistenza del fattore V alla neutralizzazione mediata dalla proteina C attivata (APCR) con conseguente stato di ipercoagulabilità.
  • La mutazione del gene G 20210che aumenta di circa il 150/200% i livelli circolanti di protrombina aumentando quindi il rischio di tromboembolismo.
  • L’iperomocisteinemia (MTHFR) la mutazione del nucleotide 677 della MTHFR determina un elevato livello plasmatico di omocisteinemia con conseguente stato di ipercoagulabilità.
  • Deficit di: Proteina C, Proteina S, AT III(inibitori fisiologici della coagulazione) un loro deficit comporta un aumentato rischio tromboembolico. Il meccanismo d’azione di tali fattori sono verosimilmente legati ad eventi trombotici che si vengono a verificare nel letto vascolare utero-placentare con conseguente insufficienza placentare e che possono a loro volta determinare: complicanze più precoci (aborto del primo e del secondo trimestre) o complicanze più tardive (morte endouterina del feto, preeclampsia, ritardo di crescita fetale, distacco di placenta).

Lo studio di tutti i fattori trombofilici, al momento, sembra essere indicato in tutte le pazienti con perdita fetale nel 2° e 3° trimestre.

Cause Autoimmunialcune malattie autoimmuni si potrebbero associare ad una aumentata incidenza di aborto ricorrente e perdite fetali dopo la 10° settimana come ad esempio il Lupus eritematosus sistemicus (LES) e la Sclerodermia sistemica progressiva. La Sindrome da anticorpi antifosfolipidi ((APS) primaria (cioè con presenza di anticorpi antifosfolipidi in assenza di malattia autoimmune) e/o secondaria (presenza di malattia autoimmune e anticorpi antifosfolipidi) è sicuramente una importante causa di poliabortività.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune caratterizzata da:

  • Episodi di trombosi (formazione di coaguli all’interno dei vasi sanguigni);
  • Perdita fetale ricorrente (aborti);
  • Piastrinopenia (quantità ridotta di piastrine nel sangue).

Tali manifestazioni sono causate da un gruppo di autoanticorpi (anticorpi diretti contro componenti del tessuto dell’individuo che li produce) chiamati anticorpi antifosfolipidi. Si ritiene che questi autoanticorpi interferiscano con la coagulazione causando vari sintomi, che rappresentano la conseguenza di eventi trombotici in ogni parte del corpo.

Il sistema immunitario normalmente produce anticorpi contro materiale estraneo all’organismo, come batteri, virus e altre proteine. In alcuni individui un funzionamento improprio del sistema immunitario causa la produzione di autoanticorpi e l’insorgenza di malattie cosiddette autoimmuni.

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è, dunque, una malattia autoimmune e se ne conoscono due forme:

  • La sindrome da antifosfolipidi APS primaria, in individui con nessun altro apparente disordine autoimmune;
  • La sindrome da antifosfolipidi APS secondaria, in associazione con un’altra malattia autoimmune, per lo più il lupus eritematoso sistemico (LES) o la sclerodermia.

 Molti pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) non presentano necessariamente una forma di lupus eritematoso sistemico (LES) o la sclerodemia.

Negli ultimi anni si è affermata l’idea che l’aborto ripetuto sia il risultato di un background genetico sfavorevole sul quale intervengono fattori immunitari, ambientali legati anche allo spermatozoo. Per quanto riguarda i possibili fattori maschili responsabili, o in gioco come con-causa, di aborto ripetuto sicuramente l’integrità del DNA dello spermatozoo rappresenta un determinante maggiore. Non è sufficiente indagare il cariotipo maschile, poiché alcune anomalie cromosomiche, genetiche e in generale del DNA dello spermatozoo possono essere presenti anche in soggetti con corredo cromosomico normale e che quindi possono derivare da alterazioni intrinseche della spermatogenesi. In questo capitolo tratteremo pertanto di fattori maschili in senso di alterazioni genetiche classiche, aneuploidie spermatiche e frammentazione del DNA. Inoltre, recenti evidenze suggeriscono che anche l’infezione da HPV e l’adesione di HPV allo spermatozoo possano contribuire all’abortività.

Autoimmunità

L’insieme dei meccanismi di difesa che ci proteggono dall’esposizione a sostanze estranee come virus, batteri, parassiti, allergeni e tossine, rappresenta la risposta immunitaria.

EndometrioColtura e Ricerca Plasmacellule

Ci sono molti casi di fallimento nelle terapie dell’infertilità specie quando si esegue la Fivet o la ICSI. E’ necessario cercare di capire le possibili cause di fallimento con esami specifici per correggere condizioni anomale in un successivo tentativo. Si deve attuare, cioè, la personalizzazione  massima delle diagnosi e delle terapie.

Esami Diagnostici Trombofilia

Gli esami della coagulazione servono a valutare se il processo di formazione del coagulo è idoneo all’arresto di eventuali sanguinamenti o se è eccedente e rischia di formare trombi ed emboli.

Screening Autoimmunità

ANA – ANTICORPI ANTI NUCLEO Nella medicina di laboratorio, la sigla ANA – acronimo di Anti-nuclear antibody (trad. Anticorpi Anti nucleo) – identifica una vasta ed eterogenea popolazione di anticorpi anomali, diretti contro componenti delle cellule umane, in particolare nucleari (DNA, RNA, ribonucleoproteine, istoni, centromero ecc.).

Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi

La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APA) è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti, caratterizzata da trombocitopenia e presenza in circolo di particolari anticorpi, detti antifosfolipidi.

Dosaggio Ormoni TIroidei

La tiroide è una ghiandola posta alla base del collo la cui funzione princi­pale è quella di produrre due tipi di ormoni, l’ormone tiroxina chiamato anche T4 e l’ormone triiodotironina chiamato anche T3.