La citogenetica
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La citogenetica studia l’assetto cromosomico delle cellule o “cariotipo”, caratteristico nel numero, nella morfologia e nella struttura per ogni specie. I cromosomi sono strutture filamentose localizzate nel nucleo delle cellule, sono composti da DNA e cromatina e veicolano l'informazione genetica. Infatti contengono i geni, responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. All’interno del nucleo di ciascuna cellula umana sono presenti 46 cromosomi divisi in 23 coppie ed ogni coppia è formata da un cromosoma di origine paterna e da uno di origine materna. Le prime 22 coppie sono costituite dagli autosomi, mentre la ventitreesima è costituita dai cromosomi sessuali: XX, che determineranno una differenziazione in senso femminile, XY che determineranno una differenziazione in senso maschile. Per studiare i cromosomi è necessario utilizzare particolari tecniche in quanto è possibile visualizzarli solo durante la divisione cellulare (metafase). L’analisi citogenetica è perciò finalizzata allo studio del cariotipo dell’individuo, e costituisce un'indagine importante per evidenziare eventuali malattie cromosomiche dovute ad anomalie numeriche (come trisomie, monosomie e presenza di un marcatore) o strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni ed inversioni) dei cromosomi. Non tutte le anomalie riscontrabili, però, significano malattia. |
Le anomalie cromosomiche possono verificarsi in qualsiasi periodo del ciclo vitale, e si distinguono in:
- anomalie cromosomiche costituzionali, presenti nello zigote o originatesi in una fase successiva alla fecondazione, e perciò riscontrabili in tutte le cellule di un individuo (corredo omogeneo) o in una sostanziale percentuale di esse (corredo a mosaico);
- anomalie cromosomiche acquisite, limitate ad un tessuto o una linea cellulare ed interessanti cellule somatiche, germinali o i gameti;
Le anomalie cromosomiche costituzionali si riscontrano nel:
- 50% degli aborti spontanei;
- 10-40% dei feti malformati e/o con ritardo di crescita;
- 5-10% dei nati morti o delle morti perinatali;
- 0,8% dei neonati;
- 4-8% dei neonati con difetti congeniti gravi;
- 12-33% dei soggetti con ritardo mentale;
- 5% dei maschi infertili (nel 15% degli azoospermici);
- 9% delle amenorree primarie (nel 55% di quelle associate a bassa statura e nel 73% con fenotipo turneriano).
Le anomalie cromosomiche acquisite si identificano comunemente nei tessuti tumorali e costituiscono marcatori utili nella diagnosi, nella scelta di protocolli più razionali di terapia e nel follow-up della malattia (citogenetica dei tumori).
Quando è opportuno eseguire l’analisi del cariotipo?
L’analisi citogenetica può essere eseguita in epoca prenatale e postnatale.
Citogenetica in Diagnosi Prenatale
Citogenetica Postnatale
Citogenetica su Materiale Abortivo