Infertilità Maschile
Nel maschio infertile devono essere eseguiti gli esami genetici e cromosomici, in quanto uno spermiogramma patologico (alterazione del numero, motilità e/o morfologia degli spermatozoi) si associa frequentemente ad un problema genetico, e maggiore è la severità della condizione, più frequente è il riscontro di alterazioni genetiche.
Per tale motivo in caso di azoospermia o di severa oligospermia andrebbe effettuato il cariotipo su linfociti da sangue periferico, la FISH sugli spermatozoi per la ricerca di anomalie cromosomiche, e lo studio dei geni situati sul braccio lungo del cromosoma Y, il cui difetto è strettamente associato ad alterazioni più o meno gravi della spermatogenesi.
L’incidenza di anomalie cromosomiche nella popolazione dei maschi infertili è superiore rispetto alla popolazione generale, 5,3% e 0,6% rispettivamente: tale percentuale raggiunge il 13,7% nei soggetti azoospermici.
La presenza di microdelezioni nella popolazione degli azoospermici severi e degli oligozospermici varia tra il 7% e il 10%.
L’indagine genetica prevede inoltre l’esame per la Fibrosi Cistica, causata da mutazioni a carico del gene CFTR. Nella FC tutte le secrezioni prodotte dal corpo sono di densità maggiore rispetto ad un individuo "normale", quindi il 97-98% dei maschi adulti ha un liquido seminale più denso che non permette agli spermatozoi di muoversi liberamente ed adempiere al proprio dovere fecondando l'ovulo poiché intrappolati dalla densità del liquido stesso, di conseguenza si ha infertilità. Inoltre nella FC si può osservare un sviluppo incompleto e/o anomalo dei dotti deferenti (Congenital Bilateral Atresia Vasa Deferens).
CARIOTIPO DA LINFOCITI PERIFERICI
CARIOTIPO DA FIBROBLASTI (BIOPSIA CUTANEA)
In Service
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA)
FIBROSI CISTICA (CFTR) A 34 MUTAZIONI
FISH SU LIQUIDO SEMINALE
MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
RECETTORE ANDROGENICO (AR) ESPANSIONE REPEAT CAG
SRY (Sex Determining Region Y)
Infertilità Maschile
