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Infertilità Femminile

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Le cause genetiche sono responsabili di circa il 5% dell’infertilità femminile. Al di là delle sindromi genetiche conclamate, in cui l’infertilità è una delle manifestazioni e spesso non la più severa, la fertilità può essere più o meno compromessa sia dalla presenza di alterazioni cromosomiche (numeriche e strutturali) e di mutazioni geniche (X-linked o autosomiche), sia dalla presenza “isolata” di alterazioni genetiche nei gameti.

CARIOTIPO DA LINFOCITI PERIFERICI
CARIOTIPO DA FIBROBLASTI (BIOPSIA CUTANEA)

In Service
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (AFL)
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 MUTAZIONI
TROMBOFILIA (Fatt.V, Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C)
X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXA, FRAXE)