Genetica Molecolare
L’analisi del DNA rappresenta un valido metodo d'indagine nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche, soprattutto dei disordini monofattoriali, cioè sindromi causate dall'alterazione di un singolo gene. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l’analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della malattia.
FIBROSI CISTICA (CFTR) A 34/70/200 MUTAZIONI O GENE COMPLETO
SRY (Sex Determining Region Y)
21 IDROSSILASI-DEFICIT(CYP21A2)