Citogenetica Molecolare
AMNIOCENTESI RAPIDA
FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization) su Nuclei in Interfase.
LA FISH su nuclei in interfase è una metodica di citogenetica molecolare che permette di visualizzare anomalie numeriche a carico dei cromosomi maggiormente implicati nelle cromosomopatie fetali in cellule non poste in coltura, cioè sui nuclei in interfase. Questo permette di indagare la presenza delle principali cromosomopatie (S. di Down, S. di Turner, S. di Patau, S. di ) in 24-48 h.
QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction).
La QF-PCR è una tecnica di biologia molecolare che si affianca all’analisi citogenetica su liquido amniotico classica (FISH) quale ausilio diagnostico rapido e accurato che permette di diagnosticare nell’arco di 24-48 ore le più frequenti cromosomopatie fetali (21, 18, 13, X e Y.). Questo tipo di analisi richiede piccole quantità di prelievo (1 ml) , e la sua rapidità di esecuzione permette di ridurre al minimo i tempi di attesa del referto.