Gli esami della coagulazione servono a valutare se il processo di formazione del coagulo è idoneo all'arresto di eventuali sanguinamenti o se è eccedente e rischia di formare trombi ed emboli. I test di coagulazione, infatti, sono analisi di laboratorio utili per monitorare l'attività di coagulazione del sangue. La coagulazione è un processo naturale che si verifica nel sangue di ogni persona: in caso di lesione che comporta fuoriuscita di sangue dalla ferita, la protrombina si attiva e porta alla formazione del coagulo. La fibrina stabilizza il "tappo emostatico" consolidando in modo definitivo il coagulo formatosi nella zona lesionata.
La trombofilia per contro, è la tendenza ad avere eventi coagulativi con la formazione di trombi in conseguenza ad un determinato assetto genetico che si congiunge a fattori fisiologici (gravidanza, età avanzata), farmacologici (estroprogestinici, alti livelli di estradiolo) e patologici. La diagnostica di laboratorio è molto ampia e complessa e assume sempre più importanza anche per il suo coinvolgimento nei fenomeni di poliabortività e nei protocolli di fertilizzazione in vitro.
PT: Tempo di protrombina
Il PT è l'esame che misura quanto rapidamente si coagula il sangue. La protrombina è una proteina prodotta dal fegato che interviene nel processo di coagulazione. Un aumento dei secondi rispetto all'intervallo di riferimento significa che il sangue ci impiega più tempo a coagulare; una diminuzione significa che il sangue ci impiega meno tempo a coagulare.
PTT e aPTT: Tempo di tromboplastina parziale e parziale attivata
Valutano l'efficacia della via intrinseca e della via comune della coagulazione. L'aPTT è "attivata" perché al valore del PTT si aggiunge, in laboratorio, un attivatore che accelera il tempo di coagulazione del sangue stimolando il fattore XII della coagulazione. Più è alto il valore dell'aPTT, più lentamente coagula il sangue.
Fibrinogeno
Il fibrinogeno è una proteina prodotta dal fegato che interviene nel meccanismo della coagulazione. Il dosaggio di fibrinogeno permette di dosare la concentrazione di fibrinogeno circolante. Un valore più basso del normale significa che vi è una ridotta capacità di coagulazione e viceversa.
Antitrombina III (AT-III)
L'antitrombina III è una glicoproteina di sintesi epatica in grado di provvedere all'inibizione dell'azione di diversi fattori della coagulazione: in particolare è particolarmente efficiente nei confronti del fattore II attivato (trombina). I valori plasmatici di AT-III aumentano durante l'uso di anticoagulanti dicumarolici ed in situazioni di ipergammaglobulinemia. Di contro, i suoi valori diminuiscono in corso di terapia con anticoncezionali orali, in seguito a gravi patologie epatiche, nonché in seguito a fenomeni tromboembolici.
Proteina S
La proteina S è un fattore del sangue che limita la coagulazione tramite la degradazione dei fattori V e VIII e nel far ciò agisce insieme ad un'altra proteina detta C coagulativa. La percentuale di S libera è circa il 40% mentre il 60% è legata. Una bassa percentuale di S libera costituisce uno dei fattori predisponesti la trombofilia. La proteina C coagulativa regola la velocità di formazione dei trombi limitandone la loro estensione.
Fattore V di Leiden
Il Fattore V determina, una volta attivato, la conversione del fattore II in trombina; questo fenomeno viene ostacolato dalla proteina C coagulativa. Esiste una variante genetica, legata al cromosoma 1, in cui una arginina in posizione 506 viene sostituita da un altro aminoacido, la glutammina, il che comporta l'impossibilità da parte della proteina C coagulativa attivata di effettuare la lisi del fattore V determinando la condizione di resistenza alla proteina C attivata (APC resistenza). Questa condizione è detta Fattore V di Leiden.
In questi soggetti aumenta il rischio di eventi trombotici e di poliabortività; si calcola che l'aumento del rischio nei soggetti in eterozigosi sia circa 5–10 volte superiore ai soggetti sani mentre per quelli in omozigosi il rischio è circa 80 volte superiore. L'incidenza di questa mutazione è alquanto alta, si calcola che in Europa sia presente in circa il 5% della popolazione per l'eterozigosi e allo 0,02–0,05% in omozigosi.
Gene Protrombina
La Protrombina o Fattore II viene attivato in trombina portando alla formazione del fibrinogeno in fibrina; è uno dei punti chiave della coagulazione ed è descritta una mutazione genetica che la interessa (G20210A) con conseguente aumento dei livelli di protrombina e rischio trombofilico.
Omocisteina
L'omocisteina è un amminoacido che gioca un ruolo di primissimo piano tra i fattori predisponenti alla trombofilia e quindi al rischio cardiovascolare e a fenomeni di poliabortività. I livelli ematici di omocisteina sono regolati da vari fattori: il quadro genetico, i fattori nutrizionali vitaminici, le abitudini di vita ed eventuali patologie renali. Il basso introito di acido folico ed in parte di B12 e B6, il fumo di sigaretta, la vita sedentaria e l'insufficienza renale sono tutti fattori di incremento dei valori ematici.
L'omocisteina deriva dal metabolismo della metionina. Per degradare l'omocisteina esistono due differenti vie cataboliche: la trans-sulfurazione (forma cisteina grazie all'enzima cistationina beta sintetasi) e la rimetilazione (l'omocisteina rientra nella formazione di metionina; perché ciò avvenga è assolutamente necessaria l'azione dell'acido folico e anche delle vitamine B6 e B12, oltre ad uno specifico enzima detto MTHFR).
MTHFR
L'MTHFR è la sigla della metilentetraidrofolatoreduttasi, enzima coinvolto nella rimetilazione dell'omocisteina a metionina. La mutazione più frequente riferita a questo enzima è chiamata C667T e determina aumento dei valori di omocisteina; può essere presente sia in eterozigoti che in omozigosi con una incidenza molto alta nella popolazione. Accanto alla mutazione C667T è stata descritta la mutazione A1298C che determina anch'essa l'aumento dell'omocisteina.
L'esame consiste in un prelievo di sangue venoso preferibilmente a digiuno. I farmaci non influiscono sul risultato, tranne quelli a base di acido acetilsalicilico e i farmaci anti-infiammatori in generale perché riducono l'aggregazione piastrinica.
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